Scoprire di avere una malattia grave, cambia improvvisamente il proprio mondo. Nel caso di una malattia rara, però, isola il paziente ancora di più perché i propri cari non ne ha mai sentito parlare e alcune volte nemmeno il proprio medico.
Per essere ufficialmente definita “rara” una patologia non deve superare i 5 casi su 10mila persone.
Un numero che solo apparentemente sembra poco significativo. Nel mondo sono state infatti individuate tra le 7mila e le 8mila malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. In Europa si stima che le persone colpite siano circa 30 milioni, un milione in Italia, trecento milioni negli Usa.
Le persone affette nel complesso da una delle tante patologie definite rare sono milioni e questo ne fa un problema molto serio. Ma gli individui colpiti da una specifica malattia sono veramente pochi. Questo aspetto comporta da una parte un’oggettiva difficoltà a studiare la malattia per mancanza di un numero sufficiente di casi clinici, dall’altra riduce fortemente l’interesse delle industrie farmaceutiche ad investire nella ricerca di cure. E così le malattie rare sono state per anni vere cenerentole della ricerca e della medicina. Aumentarne la conoscenza è una priorità, dunque, a livello mondiale. Questo è l’obiettivo dei ricercatori e medici dell’Irccs Neuromed che promuovono ogni anno, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare (28 febbraio), iniziative, incontri e approfondimenti dedicati alla conoscenza di queste patologie.
Inoltre, quest’anno i componenti del Centro di Neurogenetica e Malattie rare del sistema nervoso e degli organi di senso dell’Irccs Neuromed promuoveranno martedì 19 febbraio, a partire dalle ore 10.30 l’iniziativa “Donare è raro”. Nella hall della Piattaforma poliambulatoriale della Clinica di Pozzilli, in via Atinense, verrà offerto un sacchetto di agrumi, in cambio gli specialisti chiederanno solo due minuti di attenzione, per spiegare e conoscere le malattie rare. «Sebbene apparentemente poco comuni – spiega Alba Di Pardo, ricercatrice del Centro -, le malattie rare oggi rappresentano una priorità per la salute pubblica e colpiscono più di 300 milioni di persone in tutto il mondo. Aumentare la conoscenza di queste condizioni è essenziale non solo nell’ambito della ricerca scientifica, ma anche nella consapevolezza della gente. La giusta percezione da parte dei cittadini e il loro livello di informazione sono elementi cruciali per affrontare tutte le problematiche sociosanitarie associate a tali patologie. La nostra iniziativa, rara nel suo genere – continua la ricercatrice -, nasce dall’esigenza di creare una reale consapevolezza del fenomeno. Entrare nelle case dei cittadini e sensibilizzarli nel proprio contesto familiare, potrebbe promuovere momenti di riflessione e condivisione dell’argomento e quindi un modo alternativo ed efficace per veicolare in maniera semplice e corretta le giuste informazioni. Sensibilizzare su questi temi, inoltre, oggi significa fornire ai cittadini e, in particolare ai giovani, gli elementi necessari per affrontare il fenomeno con maggiore consapevolezza per superare i pregiudizi, combattere la solitudine e l’emarginazione di cui sono spesso vittima i malati rari».
