Il Centro di Neurogenetica e Malattie rare dell’Istituto di ricerca e cura Neuromed è stato selezionato per partecipare a Enroll-HD, lo studio di osservazione più grande al mondo sulla malattia di Huntington.
Questa è una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico.
Enroll-HD è uno studio che si rivolge all’intero nucleo familiare di un paziente affetto dalla malattia e lo segue regolarmente nel corso degli anni e delle generazioni.
«Enroll-HD – dice Alba Di Pardo, specialista in Genetica Medica del Centro Malattie rare e coordinatrice dello studio per il Neuromed – vede coinvolti scienziati di tutto il mondo e ha come obiettivo quello di realizzare un panorama completo di questa patologia. È uno studio osservazionale che segue da vicino le persone che hanno la mutazione genetica responsabile della malattia, ma anche quelle che, pur essendo a rischio (come i figli di un malato), non presentano la mutazione. Allo studio potranno partecipare anche tutti i soggetti a rischio che non hanno voluto ancora o potuto sottoporsi al test genetico, per i quali quindi non sappiamo se svilupperanno la malattia in futuro».
«La partecipazione a Enroll-HD – aggiunge Francesca Elifani, psicologa del Centro – ci consentirà di garantire un approccio assistenziale standardizzato, che si avvale delle migliori pratiche portate avanti nei centri Enroll-HD di tutto il mondo, e acquisire maggiori conoscenze sull’evoluzione della malattia di Huntington nonché informazioni per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche».
Il responsabile del Centro Malattie rare professor Stefano Ruggieri conclude: «Essere stati selezionati a partecipare ad uno studio di questa portata è un grande risultato per il nostro Istituto, con l’auspicio che questo possa consentirci in futuro di partecipare a sperimentazioni farmacologiche su questa malattia, a tutto vantaggio dei pazienti».
